群体遗传进化名词解释

2024-06-29 18:04| 来源: 网络整理| 查看: 265

视频课程推荐：重测序数据自主分析：https://bdtcd.xetslk.com/s/1VQOjQ群体遗传进化分析https://study.163.com/course/introduction/1212073805.htm?share=1&shareId=1030291076 1. 等位基因频率：

等位基因频率是群体遗传学的术语，用来显示一个种群中基因的多样性，或者说是基因库的丰富程度。在一个群体中，等位基因频率即某类等位基因占该基因位点上全部等位基因数的比率。如：在某种群中一个等位基因的基因频率为20%，那么在种群的所有成员中，1/5的染色体带有那个等位基因，而其他4/5的染色体带有该等位基因的其他对应变种—可以是一种也可以是很多种。

计算方法：

（1）通过基因型个数计算基因频率

方法：某种基因的基因频率=此种基因的个数/（此种基因的个数+其等位基因的个数）

（2）通过基因型频率计算基因频

方法：某种基因的基因频率＝某种基因的纯合体频率+1/2杂合体频率

（3）根据遗传平衡定律计算基因频率

遗传平衡定律：一个群体在符合一定条件的情况下，群体中各个体的比例可从一代到另一代维持不变。

2. 基因型频率：

群体中某一基因型个体占群体总个数的比例。可以反映某一基因型个体在群体中的相对数量。在群体遗传学中基因型频率指在一个种群中某种基因型的所占的百分比。

3. 群体：

是指生活在一定空间范围内，能够相互交配并生育具有正常生殖能力后代的同种个体群。群体与个体相对，是个体的共同体，不同个体按某种特征结合在一起，进行共同活动、相互交往，就形成了群体。

4. 遗传平衡定律(又称哈迪.温伯格定律)：

一个不发生突变、迁移和选择的无限大的相互交配的群体中，群体的基因频率和基因型频率将逐代保持不变。

5. 适合度：

指一个个体能够生存并将其基因传给下一代的能力，可用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量。

6. 突变压力：

一定条件下，一个群体的突变率可明显增高，形成突变压力，使某个基因频率增高。

7. 选择压力：

又称为进化压力，指外界施与一个生物进化过程的压力，从而改变该过程的前进方向，所谓达尔文的自然选择，或者物竞天择、适者生存，即是指自然界施与生物体选择压力从而使得适应自然环境者得以存活和繁衍。

分类：

（1）负向选择（纯化选择）：若某个群体内DNA突变对于生物是有害的，对这个突变的选择就是负向的(Negative selection)或纯化选择(Purifying selection)。理论上，纯化选择将消灭群体中的有害突变。但是轻微有害突变的命运则没有那么明确。

（2）正向选择：若某个群体内某DNA突变对于生物是有益的，对这个突变的选择就是正向的(Positive selection)。根据有益优势水平的不同，这个有益突变在正面选择下在种群中广泛存在需要不同的时间，短的可以是几代，长的可以上成千上万代。

（3）平衡选择：是一种关于自然选择保持种群内遗传多态性的学说，是在一些等位基因上杂合的基因型的系列，这些等位基因的纯合体仅在正常的杂交群体的少数个体中存在，并且在适合度上低于杂合体，然后将会出现有利于在许多座位上发展复等位基因系列的选择压力。

8. 选择系数：

指在选择作用下降低的适合度。

9. 群体分层：

群体分层是指群体内存在亚群的现象，亚群内部个体间的相互关系大于整个群体内部个体间的平均亲缘关系。

10. 核苷酸多态性(π)：

衡量特定群体多态性高低的参数，是指在同一群体中随机挑选的两条DNA序列在各个核苷酸位点上核苷酸差异的均值。π值越大，说明其对应的亚群多态性越高。

11. 群体间固定指数(Fst)：

衡量群体中等位基因频率是否偏离遗传平衡论比例的指标，用来研究不同群体间的分化程度。其取值为0到1，0代表两个群体未分化，其成员间是完全随机交配的；1代表两个群体完全分化，形成物种隔离，且无共同的多样性存在。

12. θw：

Watterson’s 多态性估值，从理论上说，在中性条件下，应当有θW=4Neμ的平衡状态，Ne表示有效群体大小，μ表示每一代的序列突变率。

13. 连锁不平衡：

相邻位点之间的非随机关联，当一个位点上的某一等位基因与另一位点上的等位基因共同出现的概率大于随机组合的假设，则这两个位点之间存在连锁不平衡。

14. 瓶颈效应：

由于环境骤变(如火灾、地震、洪水等)或人类活动(如人工选择、驯化)，使得某一生物种群的规模迅速减少，仅有一少部分个体能够顺利通过瓶颈事件，在之后的恢复期内产生大量后代。

15. 适合度：

是指某种基因型的个体在一定环境条件下，能生存并传递其基因于下一代的能力。

是指生物体或生物群体对环境适应的量化特征，是分析估计生物所具有的各种特征的适应性，以及在进化过程中继续往后代传递的能力的指标。达尔文的《物种起源》中指出：适合度是衡量一个个体存活和繁殖成功机会的尺度。适合度越大，个体成活的机会和繁殖成功的机会也越大，反之则相反（因此义项与广义适合度相对应，故亦可称之为狭义适合度）。达尔文的适者生存的个体选择观点就是建立在适合度基础上的，但用个体选择的观点无法解释动物的利他行为。因为利他行为所增进的是其他个体的适合度，而不是自己的适合度。

计算方式：适合度可以用数据计算出来：W=ml。其中，W代表适合度，m表示基因型个体生育力，l表示基因型个体存活率。

16. 随机遗传漂变：

当一个族群中的生物个体的数量较少时，下一代的个体容易因为有的个体没有产生后代，或是有的等位基因没有传给后代，而和上一代有不同的等位基因频率。一个等位基因可能(在经过一个以上的世代后)因此在这个族群中消失，或固定成为唯一的等位基因。这种现象就叫“遗传漂变”。

17. 奠基者效应：

有少数个体的基因频率决定了他们后代中的基因频率的效应，是一种极端的遗传漂变作用。

18. 迁移压力(又叫基因流)：

由于某种原因，具有某一基因频率的群体的一部分移入基因频率与其不同的另一群体，并杂交定居，就会引起迁入群体的基因频率发生改变。

19. 有效群体大小：

指与实际群体有相同基因频率方差或相同杂合度衰减率的理想群体含量，通常小于绝对的群体大小。

20. 中性学说：

认为分子水平上的大多数突变是中性或近中性的，自然选择对它们不起作用，这些突变靠一代又一代的随机漂变而被保存或趋于消失，从而形成分子水平上的进化性变化或种内变异。

21. Tajima’s D值检验：

在原有的平衡状态中θT=θW=4Neμ，所以D值为0。但是，如果群体中存在许多低频率的等位基因(稀有等位基因)，使θT0。Tajima把过多低频率等位基因的存在归咎为定向选择时，选择性清除会削弱原有等位基因的在群体中的频率，而使新等位基因以低频率补充进来成为稀有等位基因。相反，如果是中等频率的等位基因占主导，则可能是平衡选择的结果，或者是种群大小在经历瓶颈时使稀有等位基因丢失。因此，当Tajima’s D显著大于0时，可用于推断瓶颈效应和平衡选择；当Tajima’s D显著小于0时，可用于推断群体规模放大和定向选择。由于平衡选择与定向选择都属于正选择的范畴，因此，只要D值显著背离0，就可能是自然选择的结果；而当D值不显著背离0时，则中性零假说则不能被排除。

22. 定向选择：

是指生存环境的方向性选择（自然选择）或品种的人工定向选择。

23. 选择性清除：

自然选择会促使有利变异更容易在群体中被保留下来，其两侧序列往往由于连锁效应同时被保留；而非有利变异则被选择清除（selective sweep）。简单的说就是基因组某区域由于受到了选择而消除多态性，即遗传多样性降低的现象。

24. 微进化：

群体在世代过程中等位基因频率的变化，成为微进化，即发生在物种内的遗传变化。

25. 大进化：

从现有物种中产生新物种的过程，是微进化的扩展、累积的结果。

26. 趋同进化：

在突变和选择的作用下，不同物种间具有趋同进化的趋势，这种现象称协同进化。

27. 遗传负荷：

如果一个群体的突变不断积累，并且这些突变是有害的，就会出现适合度下降。这种现象称为遗传负荷。

28.哈迪-温伯格定律

是指在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。该定律运用在生物学、生态学、遗传学。例：当等位基因只有一对（Aa）时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p2+2pq+q2=1。哈迪-温伯格平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium）对于一个大且随机交配的种群，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变和选择的条件下会保持不变。

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